写于 2017-03-08 18:17:16| 雅虎娱乐游戏手机客户端| 国外

2月29日是第9届年度稀有疾病日,这是一项全球性活动,致力于提高对超过6,500种罕见疾病的认识,其中不到5%有任何可用的治疗方法我们采访了Rose F Kennedy Steven Walkley博士,知识部主任发展,阿尔伯特爱因斯坦医学院神经科学系Dominick P Purpura教授关于他罕见的疾病研究,以及为什么他鼓励他的研究生和博士后研究员会见患有罕见疾病的儿童,并由Sunita Reed进行家庭访谈,爱因斯坦爱因斯坦的多媒体制作人在2014年制作了一个关于你研究治疗罕见疾病的药物环糊精的研究视频Niemann-Pick C它的特点是Marella家族,他的小儿子Andrew正在国家研究所进行临床试验

美国健康您能告诉我们临床试验结果的最新情况吗

事实上,这个消息非常积极事实上,主治医生Forbesport将在即将召开的溶酶体疾病网络会议上提供I期临床试验的总结

有迹象表明,环糊精治疗可以显着减缓疾病NIH,一名正在接受治疗的儿童,肯定支持我的研究的所有阶段,现在正在与一个名为Vtesse的商业团体合作,该团队接管了II-III期试验该公司是否有任何挑战招募患者在第二阶段现场招募临床试验III试验有多种方式

I期临床试验已在美国国立卫生研究院医疗中心进行,我并未直接参与

但参与第一阶段研究的一群人,包括美国国立卫生研究院,每两个月召开一次电话会议,专注于正在发生的事情与任何新药一样,出现了一些问题,其中一个是众所周知的:耳毒性,这意味着药物会导致听力问题到目前为止,我认为这不是第一阶段的主要问题

试验但当我们进入第二阶段 - 第三阶段时,这是一个必须仔细遵循的问题,因为药物的剂量会增加药物在FDA审批过程中的地方几周前,该药物获得了FDA的突破性地位,这意味着FDA将提供高级管理层领导,以帮助公司进行这一关键的II-III期药物治疗这是一个非常积极的发展,主要基于第一阶段的成功和非常可靠的precli我的实验室和宾夕法尼亚大学和西南大学的其他实验室提供的数据如何回答关于是否应该将可疑资金用于研究的问题

该疾病的批评者,因为根据定义,这些是影响相对少数人的条件

在我的职业生涯早期,当我从事罕见疾病并且没有被广泛认可时,研究部门经常回答:“你为什么要研究这种罕见疾病

为什么不研究老年痴呆症

”但对我来说,罕见疾病本质上是实验它们是代谢途径的破坏,其中大部分是遗传的通过研究破坏的结果,即通过研究疾病,我们可以在这个过程中更多地了解正常的大脑或其他器官功能这样你也可以了解更常见的疾病例如,阿尔茨海默病和Niemann-Pick C有一些共同特征在人类方面,我们还需要了解罕见疾病,以便我们能够更好地开发治疗方法他们怎么想

过去五年中罕见疾病研究中最令人印象深刻的进展或趋势是什么

那么,当然,在过去的五年里,人们已经认识到罕见疾病的重要性美国现在正在庆祝罕见的疾病日,就像欧洲和世界其他地方一样,所以有更广泛的欣赏;还有美国国立卫生研究院NCATS主任克里斯奥斯汀博士的领导,专注于罕见疾病 - 以及治疗罕见和被忽视疾病(TRND)的治疗方法许多疾病或病症基础研究人员在整个职业生涯没有遇到任何人与他们你有不同的意见 事实上,为什么你鼓励你的研究生和博士后参加受这些疾病影响的儿童和家庭

当我年轻的时候,有一个名为科学为人民的组织我不知道这个组织发生了什么,但它的想法从未真正离开过我这是科学的意义,对吧

这是为了帮助我们了解世界并帮助我们了解这种疾病,并通过这样做来帮助患有这些疾病的人,我开始密切关注我在职业生涯早期阶段所研究的疾病问题,但是只有这样做多年后,我偶然遇到一些家庭这告诉我,我们正在研究的模型是一个真正的人类所拥有的真实疾病模型,家庭受到影响个人受到影响通过了解这些家庭来丰富我的经验,通过了解他们所经历的事情,你很快就会明白人性的本质和爱的意义我不认为科学家需要更多的动力,但这很有价值体验这种与家人的经历你如何鼓励学生参与

我是不同溶酶体疾病家庭的科学顾问委员会,我经常参加这些会议如果可能,我邀请我的学生和博士后与我同行我们也参加许多团体的筹款活动 - 骑自行车,散步和我的学生已经超过我最大的期望所以我们真的很喜欢这个家庭,很多父母和孩子我的朋友这是怎么变成***这篇文章最初发表在阿尔伯特爱因斯坦医学院的医生平板电脑上

作者:宰父榧